造梦西游三法宝大全:人类基因组计划——六国联手破译人类密码

人类基因组计划
——六国联手破译人类密码
工程总投资：27亿美元
工程期限：1990年——2003年

20世纪被很多人认为是物理学的世纪。这一世纪从人类认识物质的基本组成———原子结构开始。原子弹爆炸与人类登月是这一世纪最辉煌成就的一部分，而最后以最简单无机硅制造的马铃薯芯片(Chip)使人类进入了信息时代！20世纪还孕育了另一个世纪：这从我们重新发现生命的最基本信息———基因开始。50年代的遗传物质结构模型的提出与70年代遗传工程技术的成立使之趋于成熟，而90年代开始的国际人类基因组计划把人类带进了另一个世纪。
基因组概念于1920年提出，意指生物体其所有基因与染色体的总和，人类基因组含有生、长、病、老、死的全部遗传信息。人类只有一个共同的基因组，不同种族、不同个体间遗传上的差异主要在于极少数基因上的序列差别。虽然DNA只含有四种碱基(A、C、G、T)，但是，它们的不同排列方式在不同生物中迥然不同，从而决定了自然界中生物的多样性。几千年来，人们一直困惑“种瓜得瓜，种豆得豆”现象的本质，即遗传的机制问题。
2000年6月26日是人类科技史上一个令人难忘的日子，参加人类基因组计划研究的美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家同时向世界宣布人类基因组工作草图已基本完成，已给制出人体97%的基因组，基中85%的基因组序列得到了精确测定，包含了人体约30亿个碱基对的正确排序。
这一重大成就立刻受到全世界的瞩目，各国均给予了高度评价，人们认为人类基因组计划是继“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划之后自然科学史上的第三大计划。它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义，人类基因组工作草图的完成是该计划实施的一个里程碑，这标志着人类在对自身的认识方面前进了一大步。有人将此成就与伽利略的天文发现相媲美，有人认为它的意义远远大于抗生素的发明。

什么是人类基因组?
人类基因组是指人的所有遗传信息的总和。人体细胞都源于同一个细胞——受精卵。受精卵是由精子与卵子相结合而形成的。精子与卵子一旦结合，就开始了细胞分裂。它们一个变两个，两个变四个，四个变八个……不断地分裂，到足月时，一个新的生命就来到了人世间。新的生命降生后，细胞仍然在继续分裂，一直分裂到人体发育成熟，成熟的个体，细胞要进行新陈代谢，不断更新，每一个细胞平均以200天为一个周期更新。支配细胞分裂的就是人的基因。
人类基因组大约含有6万到10万个基因，主要分布在细胞核的染色体中。人类基因组就是指人体细胞中的24个不同的染色体，即1—22号常染色体、X和Y染色体所带有的遗传信息的总和。每个染色体为一个脱氧核糖核酸，即DNA分子所组成，所以人的基因主要包含在这24个不同的DNA分子上，这些DNA分子，含有30亿个组成成分，即组成DNA的A、T、C、G四种核苷酸，如将这四种核昔酸比作基本化学“字母”的话，人类基因组蕴藏的生、老、病、死的遗传信息，均由一系列3个“字母”的核苷酸所组成。DNA上带有承袭父母的遗传信息，指示人体蛋白质的合成，而RNA(核糖核酸)则接受DNA的信息实际执行蛋白质的合成。
人体主要由蛋白质所构成，如人体的皮肤、头发、肌肉、脏器，包括各种各样进行新陈代谢的酶等，都由蛋白质构成的。人类基因组计划是要读出这30亿个化学字母。也就是测出所有染色体上的30亿个碱基的排列顺序，2000年6月26日公布的工作草图中包括人体90％以上碱基的位置信息，这足以帮助科学家掌握人类生命密码的主要框架结构。

人类染色体扫描显微图
人类基因组计划的由来与进展
人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
经过约3年的讨论，美国政府于1990年10月正式启动了这项将耗资30亿美元、为时15年的计划，预期在2005年完成人类基因组全部序列的测定。这一计划还包括对一生活费列模式生物体基因组的全测序，如大肠杆菌，酵母，拟南芥、线虫、果蝇和小鼠等，因为对这些处于生物演化不同阶段的生物体的研究是认识人类基因结构与功能不可缺少的。1993年年美国国立卫生研究院和能源部修改了其五年计划的指标；1994年遗传图谱传图的五年计划提前完成；1995年人第3、11、12和22号染色体的中等精度的图谱公布；人第16、19号染色体的高分辨率物理图谱分别完成。

该计划自实施以来，很快受到国际科学界的重视，英国、日本、法国、德国的科学家先后加盟，遂扩展成国际性合作计划。1996年举行了国际合作的人类基因组大规模测序战略会议。1997年美国国立卫生研究院成立国家人类基因组研究所(NHGRI)。1998年美国国立卫生研究院与能源部提出新的五年计划(1998-2003)，人类DNA测序是其重中之重，旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序，其间，将在2001年底前产生人类基因组序列的工作草图。
1999年7月，在中国科学家的申请之下，中国科学院遗传研究所人类基因组中心在国际人类基因组组织注册成功，负责测定全部序列的1%。中国成为该计划的第六个参与国，也是唯一的发展中国家。1999年12月国际基因组计划联合小组宣布，已完整译出人第22号染色体的遗传密码，人类首次完成人体染色体基因完整序列的测定。2000年4月美国塞莱拉(Celera)基因研究公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。但不少欧美科学对此表示质疑，因为该公司的研究没有提供有关基因序列的长度和完整性的可靠数据。2000年5月，德国与日本科学家合作完成了人第21号染色体的基因测序工作，该项成果可以揭开早老性痴保症、躁狂抑郁症状等疾病的成病机理。在六国16个测序中心的1100多名科学家、计算机专家和技术人员的通力合作下，终于在5月提前完成了人类基因组的工作草图。国际人类基因组计划的完成时间将再次提前，从原订的2003年6月提前到2001年6月。

我国人类基因组研究工作的历程与进展
我国是一个人口大国，丰富的人群遗传资源是人类基因组研究的宝贵资源。在国家自然科学基金委员会的支持下，基因研究工程于1994年启动以后又得到了国家高技术发展计划(863)和国家自然科学基金的重点支持，以及中国科学院和北京、上海等市政府的支持，1998年疾病基因组等研究被列入国家重点基础研究规划(973)的第一批项目之中；中国南方基因中心在上海成立。翌年，北方人类基因组中心和中国科学院人类基因组中心先后在京成立。1999年9月中国加入国际人类基因组计划，并仅用半年多的时间，于2000年4月提前完成了人第3号染色体短臂上3000万个碱基对的工作草图，从而在这一科学丰碑上自豪地刻下中国人的名字。我国通过参与这一计划，改变了国际人类基因组研究的格局，能够分享这一计划历时10年积累的全部成果、数据和技术，建立起了我们自己的大规模测序的全套技术及科技队伍，为我国今后的生物资源基因组研究及参与国际生物产业竞争奠定了基础。
现在，我国已建立起一整套较完整的基因组研究体系，在基因多样性领域，建立了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30个民族或人群的遗传关系进行了研究，并与世界其他人群进行了比较。疾病基因的研究也取得了可喜的进展，克隆了遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构，功能研究方面也取得重大突破，已获得EST(表达序列标签)10多万条，克隆了1000条以上新基因的全长cDNA，在模式生物体基因组的全测序方面我国也做了出色的工作，开展了中国生物数据库的建设。

人类基因组的有趣数字一览
尽管科学家们已经宣布基因排序工作完成，但人类基因组包含的基因数量仍然只能大致地推算出来。无法得知准确数字的原因有以下几个：
一、人类真正基因的数量太少而且分布过于分散，据估算，人类每一百万个DNA基中，只有十二个真正的基因，而果蝇的基因数量是一百一十七个，蛔虫的基因数量是一百九十七个，阿布属(Arabidopsis)的基因数量是二百二十一个。在这上百万个鱼龙混杂的DNA中寻找十二个真正的基因，其难度可想而知，这项艰巨的工作对于目前的计算机软硬件来说实在是个“难以完成的任务”。
二、人类的基因与其它生物的基因相比，“碎片化”程度更高。在比细菌复杂的有机体中，基因大都呈现出“碎片化”的特征，这也就是说，包含遗传信息的基因并不是完整、纯粹地呆在那里，而是被分割成许多个碎片，被一些没有包含遗传信息的“连结物”连结在了一起。这就好比看电视剧一样，我们在看电视剧时经常碰到插播广告的情形，一个电视剧很少在从头到尾播放时没有插播过广告，而广告显然并不是我们想要看到的信息。
基因就象是一个插播了很多广告的电视剧，我们在观看这个“电视剧”时需要了解的是它的“剧情”，而不是无用的广告。但在得到完整准确的剧情之间，我们不得不将这些广告的内容剔除，对于电视剧来说，这也许并不是什么复杂的任务，但对于基因研究来说，它的难度却大了何止千百倍。包括遗传信息的基因碎片通常比“插播”的那些无用信息小得多，这就好比一个四十五分钟的电视剧插播了数个长达十几分钟的广告一样。基因中的有用碎片被称为“exon”，无用碎片被叫作“intron”。研究发现，很多不包含遗传信息的DNA碎片有一万个碱基大小，这比包含遗传信息的那些碎要大好多。
目前，已经发现的人类基因中最大的一个有二百四十万个碱基那么长，它构成了人类肌肉蛋白质“营养失调”时(dystrophin)的编码。不过，这个基因中大多数碱基都无用的DNA碎片。已知的有用基因碎片中最大的一个也是有关肌肉蛋白质的，它存在于一种名“titin”的肌肉蛋白质中。这个基因碎片包含了八万零七百八十个碱基，它们被分割成了一百七十八单元，最大的一个单元包括了一万七千一百零个碱基。
果蝇和蛔虫的“intron”碎片长度比较适宜，通常只有几十个或者上百个碱基，人类的“intron”碎片长度相差很大，大多数都只有八十七个碱基长，但由于相当一部分的“intron”碎片的长度大得惊人，因此平均下来，人类的“intron”碎片的长度约为三千三百多个。相对而言，人类基因的“exon”碎片要小得多，目前已经发现有四十多个“exon”碎片只有十九个碱基大小。
很明显，现在的问题并不是人类有多少基因，而是这些基因是如何被使用。基因“碎片化”意味着人类的各种蛋白质可以由相同的基因碎片组成，只要它们的组合方式不同，蛋白质的功能也就各不相同。目前，人类基因中至少有百分之三十五可以有不同的组合方式，因此，它们所能结合成的蛋白质种类比果蝇和蛔虫要多四倍。

患者体内多出一条21号染色体
人类基因组计划的意义
人类基因组的初步分析结果，与科学家们对其它动植物基因组研究所获得的最新进展一起，为生命科学在新世纪实现飞跃构筑起坚实的“平台”。过去10年来，科学家们已绘制出40余种物种的基因组图谱。据预测，在未来10至20年里，科学家还将解读大量生物的遗传密码，与此同时，基因组研究重点将进入确定基因结构与功能等应用研究阶段，生命科学因此将迎来新的大发展。
人类基因组计划也将为推动医学进步带来空前机遇。通过对人类基因组图谱的初步分析，科学家们已初步确定了30种致病基因，而随着下一步对人体各种致病基因展开全面大搜索，以及对各种基因功能及基因之间相互作用了解的加深，科学家们将在分子水平上深入了解疾病的根本发病机理，将为各种疾病的诊断、防治和新药的开发提供有力武器。因为人类的疾病是由基因组信息与环境因子相互作用的结果，正像科学家所说“干病万病都是基因病”，“基因受损——细胞变异——疾病产生”，因此基因健康是保证人体健康的关健。人类基因组计划的最大影响，将体现在与人们生活息息相关的医疗保健领域，基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发，有可能成为未来医学发展的重要分支。
此外，人类基因组计划等的推进，还将促进生命科学与信息科学、材料科学等相结合，带动一批新兴高技术产业的发展，使生产力得到进一步的提升。
一些专家认为，生物技术是继信息技术之后推动生产力发展的又一重要力量。据统计，信息技术对世界经济的贡献率达18%，而生物技术对经济发展的推动作用将不亚于信息技术。1999年，世界生物技术产品的销售额为3400亿美元，估计到2020年，这一数字可能达3.1万亿美元。

人类基因组计划大事记
对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。
1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989）
1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。
1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE宣布实施这一计划。
1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学”
1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）
1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任
1990年10月1日，经美国国会批准美国HGP正式启动，总体计划在15年内投入至少30亿美元进行人类全基因组的分析。
1987年，意大利共和国国家研究委员会开始HGP研究，其特点是技术多样（YAC，杂种细胞，cDNA等）、区域集中（基本上限于Xq24-qter区域）
1989年2月英国开始HGP，特点是：帝国癌症研究基金会与国家医学研究委员会(ICRP-MRC)共同负责全国协调与资金调控，剑桥附近的Sanger中心注重首先在线虫基因组上积累经验，改进大规模DNA测序技术；同时建立了YAC库的筛选与克隆、特异细胞系、DNA探针、基因组DNA、cDNA文库、比较生物基因组DNA序列、信息分析等的“英国人类基因组资源中心”。可谓“资源集中、全国协调”。
1990年6月法兰西共和国的HGP启动。科学研究部委托国家医学科学院制定HGP，主要特点是注重整体基因组、cDNA和自动化。建立了人类多态性研究中心（CEPH），在全基因组YAC重叠群、微卫星标记（遗传图）的构建以及驰名世界的用作基因组研究的经典材料CEPH家系（80个3代多个体家系）方面产生了巨大影响。
1995年德意志联邦共和国开始HGP，来势迅猛，先后成立了资源中心和基因扫描定位中心，并开始对21号染色体的大规模测序工作。
1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。还有丹麦王国、俄罗斯联邦、日本、大韩民国、澳大利亚等。
1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”，1998年在国家科技部的领导和牵线下，在上海成立了南方基因中心，1999年在北京成立了北方人类基因组中心，1998年，组建了中科院遗传所。1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1％。
2000年4月末，我国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。
2000年5月8日，由德国和日本等国科学家组成的国际科研小组宣布，他们已经基本完成了人体第21对染色体的测序工作。
2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。
2001年2月12日，六国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。
2001年8月26日，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。
2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%，这一进度比原计划提前两年多。至此，人类基因组计划共耗资27亿美元，比原先预计的30亿美元有明显节省。

人体基因放大图


视频：人类基因组计划
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