九乡新闻网远通达物流:少女患罕见疾病 5万年收入难付150万医药费
来源：百度文库 编辑：九乡新闻网 时间：2024/04/30 00:33:04
晨报讯 21岁的王菁(化名)长着一双明亮而清澈的眼睛，白皙的皮肤，每个人见了都夸她漂亮。然而这个漂亮的女孩却不幸患上了一种罕见的遗传性疾病———戈谢病。这病全球只有6000多例，目前在江苏也只有两例。春节前王菁接受了脾切除手术，虽然手术成功了，但是她还需要长期服用药物进行控制，一年光药费就要150万，对于年收入只有5万的家庭来说简直是天文数字。
脾脏肿大却查不出病因
昨天下午，记者在东南大学附属中大医院普外科病房见到王菁时，一家人正收拾东西准备出院。王菁是南京浦口人，现在盐城师范学院念大二。在她念高中的时候，母亲发现女儿的小腿上经常有淤斑，每次10天左右就自动消失，反复如此。于是她带着孩子到当地医院检查，检查后医生只是说血象低，有些贫血。于是当时一家人也就没有太放在心上。到了去年4月份，王菁再次发现腿上有淤斑，而且感觉左腹部硬硬的，好像还在一天天变大，鼓鼓的像皮球一样。于是王菁的母亲就带着她到南京的大医院进行检查，通过CT检查发现脾脏肿大得厉害，不过一直无法明确病因。
整个江苏才发现两例病例
后来，王菁的父母又带着孩子来到中大医院血液科，根据孩子的病史和症状，该科丁家华副主任医师怀疑其得了一种极为罕见的遗传性疾病———“戈谢病”。随后通过各方面的进一步检查和资料印证，最终王菁被确诊患上戈谢病。丁家华副主任医师说，戈谢病是一种十分罕见的隐性遗传性疾病，全球仅6000多例，在国内更为少见，迄今为止整个江苏省也就发现了两例。这类患者缺乏一种葡萄糖脑苷脂酶，会在肝脏、脾脏、脑部等部位造成脑苷脂沉积，可能会造成肝脏、脾脏肿大，如果在脑部沉积过多，还可能影响智力。因为王菁的脾脏过于肿大，必须切除，她被转入该院普外科进行治疗。
紧急手术取得成功
转入普外科时，已临近春节，一般不安排手术。但是由于王菁的白细胞、血小板和红细胞水平都很低，之前一直在输注以维持，如果等到春节之后再手术的话，费用很高，而如果停输，那么之前的输注就前功尽弃，白白浪费了钱。所以普外科的专家们决定在春节就为王菁施行脾切除手术。经过医院与血液中心积极的沟通协调，在血源紧缺的情况下，尽可能地调配保证此次手术用血。同时手术组制订了周密的手术方案，严格控制术中的各项指标和出血量，并最大限度地进行术中自体血液的收集，以便进行回输。
1月28日，王菁接受了脾切除手术，在医护人员的共同努力下，手术终于顺利完成。切下来的脾脏有脸盆大小，重达十多斤，而正常人脾脏还不到手掌大小。
一家年收入还不足5万元
目前，术后的王菁恢复得很好，面色也变得红润起来，然而，王菁母亲的脸上却依然是堆满愁云。由于先天缺乏葡萄糖脑苷脂酶，王菁术后还要服用一种增酶的药物。因为患病人群少，这种药物全靠进口，而且价格十分昂贵，如果一直服用，仅一年下来要花费将近150万！王菁的母亲说，自己只是一个超市的理货员，而王菁的父亲是个电焊工，一家的年收入还不足五万元，光这次手术就花去了他们的全部积蓄，而后续治疗所需的费用超乎了他们的想象，真不知道该怎么办。目前，中大医院血液科的丁家华副主任医师已经帮助王菁申请了中华慈善总会免费治疗戈谢病的名额，但是由于名额有限，难度非常大。
作者：吴叶青 华琳月/来源：南京晨报