马天宇妈妈怎么去世的:《我的美丽基因组》

《自然》杂志最近推荐了一本新书叫做《我的美丽基因组》
作者是一位丹麦神经生物学家兼科学作家弗兰克
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《我的美丽基因组》
2011-09-29   来源：三联生活周刊

一场奇特的旅行
《自然》杂志最近推荐了一本新书叫做《我的美丽基因组》，作者是一位丹麦神经生物学家兼科学作家弗兰克（LoneFrank）。
科学最让她感兴趣的事情在于，它是如何影响我们的文化和我们的思维方式的。为了体会遗传学的发展如何改变我们的想法，个人基因组测序会如何改变我们的人生，弗兰克率先尝试了对自己的基因组进行测序。作为一个有着阿尔兹海默症、酗酒、狂躁抑郁症、自杀倾向家族的一分子，她似乎最需要，也最不需要遗传学检测来告诉自己将面临哪些危险。
就拿阿尔兹海默症而言，在她母亲的死亡证明上，阿尔兹海默症被归为亚急性因素。她的阿姨活到了103岁，但是在最后的5年忘记了那些熟悉的人是谁，只好在很短的时间内不停重复着同样的问题。她的祖母丧失了心智，祖母居住的退休机构的员工后来无法照顾她，只好搬去一家养老院，并且死在那儿。
在弗兰克知道“阿尔兹海默症”这个名称之前，她已经对此感到恐惧，生怕有一天会轮到自己。很多生物伦理学家称基因检测为“有毒的知识”，他们争论这种检测只能带来害处，因为一些普通人如果知道了他们得某些疾病的风险较高，会感到非常绝望，比如阿尔兹海默症目前就没有办法治疗，更无从治愈。但是弗兰克觉得他们错了，因为“即便是有阿尔兹海默症家族史的人对此非常忧虑，但是基因检测能够给出一个明确的信息，就可以对所知道的信息做出计划来应对”。她引用波士顿大学的研究表明，虽然这些信息的接受者一度比较焦虑，但是大约6个月之后他们会恢复正常。
弗兰克在她的书里讲述了她在个人遗传学世界的旅行，这个旅行始于冰岛deCODEme公司对她进行的基因扫描。2007年，有两家公司开启了公众DNA测试服务的先河，它们是冰岛的deCODEme和美国的23AndME。公司称可以对个人的90多项“个体特质”进行评估，从生理特征比如身高、寿命、体重等，到对各种疾病比如心脏病、高血压、糖尿病、癌症等的易感性。他们希望以一种安全可靠的方式向客户传达这些遗传信息，帮助每个人成为“自身健康的参与者”。这当然不是说一旦掌握了自己的遗传特征，就无需医生的诊疗。尽管基因测试所能提供的遗传信息的获取方式是非常严谨的，但绝不是完美无缺的，而且对测试结果的解读异常复杂。
弗兰克还要求自己的弟弟也提取了DNA，送到美国犹他州相关机构检测。结果表明，她父亲是欧洲人的后裔，谱系非常常见，三个丹麦男人中就有一个来自这个谱系。而她母亲的谱系则比较新奇，研究人员在线粒体NDA中发现了一个极为罕见的突变，出现在几千年前一个斯堪的纳维亚女人身上，通过每一个女性后代延续至今。
“当你从DNA中获得一些故事，就会产生一些有趣的身份认同。这些优雅的分子提供了一个开阔亲属关系途径，你能看到并切身感受到现代人类大家庭成员之间的亲属关系可以追溯到几百代之前。这也说明我们的4个字母的基因编码A、T、G、C，和地球上无数的其他生物皆息息相关，从西伯利亚虎到霉菌都一样。”
随着越来越多的研究，或许我们会以另外一种方式思考。比如曾经被认为的“血缘”，现在看来只是一个信息字符串和有形的分子。“我们只是暂时储存它们。它们随着我们的死亡终结，但是会通过我们的后代传递下去。”
新的PC革命？
弗兰克喜欢把个人基因组测序和个人电脑进行比较。“很少人会考虑接下来将发生什么。当个人电脑出现后，慢慢地改变了人们的工作和社交，同样的事情也会在遗传学中发生。或许不会发生在我们这些超过40岁的人身上，而是发生在我们的孩子和孙子身上。”
她很乐意把现状称为“遗传学1.0”。“我们目前正在处理的是第一代产品，就像早期的电脑，虽然不是很伟大的产品，但是它是一些东西的预言和前身，而那些东西在未来将大大影响我们的生活。”所以她书中的主人公似乎迫不及待开启这个未来：对整个民族进行测序，从所有的婴儿开始。
但是如果基因组测序的发展如同电脑一样迅速，就会出现一个新的问题。依照美国人工智能先驱和未来学家雷·科兹威尔（RayKurzweil）的理论，当遗传学服从于摩尔定律，我们将全部变得不朽。
“摩尔定律”是计算机中的一个基本理论，预言单位平方英寸芯片的晶体管数目每过18～24个月就将增加一倍。科兹威尔在20多年前就根据摩尔定律推测出，1998年电脑将战胜世界象棋冠军。这一预言在1997年被证实：由IBM设计的深蓝计算机战胜了当时称霸世界棋坛的俄罗斯人卡斯帕罗夫。
众所周知电脑正在变得越来越快，而且电脑变快的速度也越来越快。以科兹威尔的理论，如果电脑正在变得越来越快，快到令人难以置信，可以想象总有一天它们能够获得堪比人类的智慧，真正的人工智能将宣告问世。围绕这些设想已经出现了很多理论：也许人类将会同电脑融合形成超智能的半机器人，利用电脑扩展智力，就如同依靠汽车和飞机扩展我们的体能一般；又或者人工智能将会帮助我们克服衰老，使人类的寿命无限延长；人类还有可能将意识扫描到电脑中，然后如同软件一样永驻其中；电脑也有可能变得人性化，并将人类全部消灭。他认为，在2045年人工智能将超越人类大脑，“奇点”时刻都会出现。
去年8月，旧金山召开了一次奇点峰会，据说会议氛围相当奇特，兼具达沃斯论坛的严肃性和飞碟探索大会的趣味性，还非常严肃地讨论了生命延续问题。与会的长寿研究者认为，衰老和死亡是一个伤害累积的过程，从原理上看，伤害是能够被定期修复的。与基因检测相关的是，如果能通过基因检测发现问题所在，并通过医学解决这些问题，人类便可以不朽。
科兹威尔很认真地思考过这个问题。他的父亲在58岁时死于心脏病，他也于35岁就患上了Ⅱ型糖尿病。他和一位长寿药物方面的专家特里·格罗斯曼（Terry Grossman）合著了两本关于自己如何延寿的书，延寿方法包括每天服用200粒药片和其他补品。科兹威尔去年表示，他的糖尿病已经完全治愈，尽管实际年龄高达62岁，但他估计自己的生理年龄只有40多岁。
对他来说，延寿的意义并不在于尽可能长时间地保持健康，而是在于活到奇点出现的那一刻。到那时，很多现存的人类终将会成为机能不朽的半机器人。
弗兰克说她见过科兹威尔，那是很糟糕的一天，科兹威尔在哥本哈根弄丢了他的行李，包括一天要吃200多粒的药片。她也听说了他的奇点理论，但是她认为有几个地方他错了。“DNA解码仪器构建在硅片上，可以像电脑一样迅速提升性能，符合可快速更新换代的摩尔定律，所以测序价格下降的速度会超过摩尔定律。但是关于生命体的知识不会发展得那么迅速，因为生物比电子电路复杂得多。变得不朽……呃，这个事情我认为不可能变成现实。”
在她眼里，个人基因组的事情比电脑更为复杂。她举例说，到时你将发现在亚洲注册的公司，说他们将测试孩子们40个不同的基因，然后列一个单子，告诉父母如何对待孩子，应该用什么食物喂他们，放学后鼓励他们从事什么活动，他们的教育途径该如何走。还有更荒谬的例子，比如某公司宣称他们能够帮你和合适的遗传伙伴配对，进行遗传约会，这样你们的孩子从遗传学的角度来说将更为完美。“这完全是虚假的。这样的公司不应该存在。”
在可以遇见的未来，个人基因组就会像电脑一样普及，你可以称之为“遗传学2.0”。“个人基因组信息不仅和健康有关，而且会给我们带来崭新的视野，它将掀起文化转变，让人类通过从生物学角度来审视我们是谁。通过分享我的个人基因组旅程。我希望打开一个新的世界，让那些认为基因组是学术性和抽象的人们知道，个人基因组测序不会禁锢我们，它解放我们，让我们更好地进行沟通并消除疑虑。”她说。
她在书中写道：“我们的基因组不是紧身衣，而是柔软的毛衣，能够填充塑形，揉起来或者拉伸。那么我是谁？我就是这个流淌了数百万年，曾经通过数十亿生物进行传递，现在终于托付给了我美丽信息的造物。”
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