蹲便器水箱侧安装图集:遗传性大肠癌是怎么一回事？_上海新华医院崔龙医生文章

上海交通大学结直肠癌诊治中心主任  崔龙

    随着生活水平的提高和饮食结构的变化,大肠癌的发病率在不断升高，数据显示，我国年均新发结直肠癌病例达13万，并以年均4％增幅不断攀升，在上海及周边地区已上升至癌症发病率的第二位。最新统计显示，结直肠癌在上海市区男性中的发病率为48/10万人，在女性中则为45/10万人，这一发病率已接近西方发达国家。中国已进入结直肠癌高发地区的行列，这一疾病日益严重地威胁着人们的身心健康。上海新华医院肛肠科崔龙

1、切除大肠预防大肠癌？

现代人在日常生活中对疾病的预防和保健越来越重视，对于肿瘤预防方面的知识更是关注。通过生活饮食调理，定期检查等方法减少大肠癌的发生已为人们所熟知，但最近一篇媒体报道引起了人们的不解和关注，有媒体报道：一位年仅18岁的患者，因被怀疑有发生肠癌的可能而做了手术，切除了全部大肠，将小肠与肛门直接相连。报道播出后有许多观众询问：难道为了预防大肠癌就要将大肠全部切除吗？

2、大肠癌的预防‘因人而异’

我们知道，大肠癌是一种通过采用合理措施可以有效预防的一类疾病。除了保持健康的生活饮食习惯外，还应定期检查以早期发现癌前病变。大肠癌的预防要‘因人而异’。不同的人群接受不同的筛查方案。一般人群：指不是大肠癌发病的高危人群，这类人群我们推荐45岁以后可以开始接受大肠癌的筛查，平均每3－5年进行一次检查，检查的方法主要包括大便隐血和肠镜。高危人群：指有家族遗传史的人群，我们建议尽早前往专科就诊，通过有经验的临床医生对家族史进行仔细的收集和一些必要的检查，包括基因检测，来判断该人群是否具有遗传倾向。如果有遗传倾向，则由临床医生按照特定的遗传性肿瘤的随访方案密切随访。如果没有明显的遗传倾向，则按照高危人群的筛查方案进行随访。

那么，什么样的筛查结果会建议切除全部大肠呢？

3、遗传性大肠癌

    在大肠癌患者中，约有20%左右的患者有大肠癌家族史，其中5%－10%的患者的家族史符合孟德尔定律，亦即符合常染色体显性遗传的特征。临床上依据有无多发性息肉病，可将遗传性大肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌二大类。遗传性息肉病又可细分遗传性腺瘤性息肉病和遗传性错构瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤病FAP、Turcot综合征等，后者包括：Peutz-Jeghers 综合征、家族性幼年性息肉病等。那名18岁患者所患的是家族性腺瘤性息肉病，是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，约占大肠癌的1%。临床特征为：遍布整个大肠、数目超过100个以上的腺瘤性息肉和微腺瘤。患者十几岁时开始出现腺瘤，如不治疗，至40岁时几乎100%的患者会转变为大肠癌。由于FAP患者腺瘤数目众多，不可能通过肠镜将腺瘤一一切除，而因为100%的患者最终将转变为结直肠癌，因此，外科手术切除整个结肠是目前预防FAP患者腺瘤癌变的最有效手段。由此看来，这个小患者切除大肠的预防是很有必要的。  

4、没有家族史是不是就不会得遗传性大肠癌？

60%－70%的家族性腺瘤患者有明确的结直肠癌或息肉家族史，携带有从上辈遗传而来的基因突变；另约有30%的FAP患者为没有家族史的新发病例，这部分患者往往直到出现息肉或癌变症状后才被发现是FAP患者。这部分患者肠癌的发生与基因的突变有关。因此当年轻人出现如：便血、大便习惯改变、腹痛、贫血、消瘦等症状时要引起高度重视。可行肠镜或钡剂检查：当肠镜或钡剂灌肠检查发现结直肠内有成百上千的息肉时，应当首先考虑患者患有FAP的可能性。通过结肠镜了解息肉分布范围、对息肉和可疑癌变病灶取活检、以及切除一些息肉，可以在明确诊断的同时减轻部分患者的症状。

5、遗传性大肠癌的预防

1）外科手术

   外科手术切除了肿瘤的发生部位，从而避免了肿瘤的发生。标准的外科术式就是全大肠切除、回肠储袋肛管吻合术。但这种手术的技术要求很高，建议到级别比较高的医院及有经验的医生那里做。

2）药物治疗

    八十年代起，NSAID在大肠癌和大肠腺瘤，尤其家族性腺瘤病（FAP）腺瘤防治中的地位逐渐为人们所重视。其调控肿瘤生长的分子机理主要在于抑制了环氧化酶-2 (Cyclooxygenase-2, COX-2)的活性。但是传统的NSAIDs药物如舒林酸等因对消化道正常细胞中持续表达的COX-1也有抑制作用，故副作用较多，包括消化道不适、溃疡等。新一代NSAIDs药物coxib类药物能选择性抑制COX-2，因此胃肠道副作用小，病人耐受性好，1999年12月，美国FDA已批准将一种coxib类药物Celecoxib（西乐葆）用于FAP。经6个月西乐葆治疗后，患者结直肠腺瘤数目明显减少。但是，西乐葆价格较昂贵，国内患者常难以承受，因此，舒林酸仍为不错的选择。

6、遗传性大肠癌患者及其家族成员的疾病监控

    遗传性大肠癌患者的家族成员发生大肠癌的危险性很高，自12岁起应每年行肠镜检查，肠镜检查的频度根据发现的腺瘤数目、大小而定，一般为3―12个月。若24岁后仍未发生息肉，肠镜检查可改为每二年一次，直到34岁，然后每3年一次直到44岁。由于几乎所有家族性腺瘤患者者将发生结直肠癌，因此肠镜检查不是有效的防治手段。一旦诊断为FAP，应当考虑行结肠次全切除术，以减低发生结直肠癌的风险。对残留的直肠，至少每年行一次肠镜检查，手术或电灼切除息肉。

对于遗传性大肠癌无需过分恐惧，如果得知家族中有遗传史就应及早预防。要做好自我保健，改变不良饮食习惯，养成良好的生活习惯，加强体育锻炼，增强抵抗能力；还要保持良好的心态，正确看待癌症。此外，要到专科医生处，讲明家族史，备案登记，在专科医生的指导下，每年定期进行体检筛查，一旦发现有早期癌症迹象，就要及时治疗，控制病情。