我们的爱不脆弱：关注“2.28”国际罕见病日

关注“2.28”国际罕见病日

　　2月29日是国际罕见病日(Rare Disease Day)，以这个四年一次的日子意寓发病率万分之一甚至百万分之一的罕见病的极其罕见。在没有2月29日的年份，2月28日为国际罕见病日。

　　国际罕见病日

　　国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知，从2008年起，迄今为止已举办三届。2011年第四届国际罕见病日的主题是“罕见病与健康不平等”，关注不同国家和同一国家内部不同地区之间罕见病患者存在的健康差距，以及罕见病患者同其他社会成员之间存在的健康差距；倡导罕见疾病患者平等地获得医疗保健和社会服务，平等地享有健康，教育，就业，住房等基本社会权利，平等地获得孤儿药和治疗。瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴将举办系列活动，以促进公众和政策制定者对罕见病问题的关注，呼吁建立法律法规保障罕见病群体的合法权益。

•历史

国际罕见病日2008年由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，2008年2月29日第一届国际罕见病日。在EURODIS的组织下和约20个欧洲国家的积极参与下，首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，促进了社会对罕见病的认识。一些国家政府也积极参与，强烈呼吁社会认识罕见疾病，敦促制药企业研制罕见病治疗药物。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

•往届活动

瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国大陆地区合作伙伴于2009年开始参与每年的国际罕见病日全球行动。瓷娃娃关怀协会联合5家罕见病组织向两会代表提交《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》并在19天的时间里向社会各界征集签名712个，该建议连同签名一起通过人大代表提交给两会。同时在北京召开“罕见病法律研讨会”，邀请法律专家、两会代表、医生、罕见病患者、罕见病组织代表共同研讨建立罕见病专项法律和相关政策保障罕见病群体合法权益。

　　罕见病的定义

　　罕见病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。我国尚无罕见病的官方定义，世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

　　我国罕见病现状

　　　国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

　　　按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多；

　　　绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；

　　　多数罕见病患者对自己的疾病了解甚少，不知如何正确治疗；

　　　多数罕见病无治疗药物，患者无药可医；

　　　有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；

　　　病患长期在家，未能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；

　　　部分罕见病患者家庭因病致贫，生活艰难；

　　　罕见病患者经常受到各种歧视，社会融入困难。

　　罕见病在行动

　　瓷娃娃关怀协会成立于2007年5月，由罕见病患者自发成立。协会是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益机构，致力于促进社会和公众对于成骨不全症等各类罕见病患者的了解和尊重，消除对于罕见病患者的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业等领域的平等权益，推动有利于罕见病群体的社会保障相关政策出台。并于2009年8月在中国社会福利教育基金会下成功设立中国第一家关注罕见病领域的全国性公募基金，并正式启动在罕见病领域的工作。目前，是国内唯一一家基于罕见病群体需求，积极寻求解决方案的公益机构。我们的宗旨是：建立成骨不全症等罕见疾病群体获得尊重、平等的社会环境。我们的口号是：还好，我们的爱不脆弱。

　　罕见病的类型

　　• 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症

　　这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

　　• 瓷娃娃——成骨不全症

　　他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

　　• 血友病

　　他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。

　　• 淋巴管肌瘤病

　　自由呼吸是她们最大的梦想。

　　• 特发性肺动脉高压

　　走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。

　　• 月亮孩子——白化病

　　月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

　　• 结节性硬化症

　　面部淡红色结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。

　　专家观点

　　钟南山（中国工程院院士、著名呼吸病专家）
　　“其实我们中国就可以做一些这种（罕见病）研究，所以我想这需要政府和企业的投资，也需要我们医务人员来转变思想，认识到这个重要性，所以这个就涉及到社会的关注。”

　　黄尚志（中国医学科学院基础医学研究所研究员，卫生部产前诊断专家组成员，世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任）
　　“明确罕见病的定义在当前是非常需要的，这对孤儿药政策的制定，包括对药物开发的激励、药物的准入，如加快注册、减免税，以及孤儿药可及性等方面政策的制定都有很好的推动作用。”

　　徐凯峰（北京协和医院呼吸科主任医师，淋巴管肌瘤病专家）
　　“不要因为罕见而忽略，忽视，不要因为昂贵而放弃，关注罕见病患者，就是关怀你自家的将来的孩子。因为到以后你的后代也可能，隐性遗传病就可能在你家出现，你也需要这样的这个帮助。”

　　“罕见病都是遗传性疾病，对每个人而言都是一种风险，它是一个公共问题。”

　　黄昱（北京大学医学部医学遗传学系讲师、博士）
　　“对这部分最严重表现的病人（罕见病患者）进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。”

　　患者组织发声

　　中国LAM关爱协会

　　中国LAM关爱协会2006年成立，旨在为淋巴管肌瘤病（LAM）患者提供诊治信息和交流平台，并致力于促进临床医师对LAM的认识和了解，呼吁社会各界对这种罕见疾病的关注，关爱这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体，推动LAM在中国的研究。

　　中国血友之家

　　中国血友病联谊会（中国血友之家）成立于2000年9月，是由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织，为血友病患者及相关人群提供服务。截至2010年3月，中国血友之家登记注册会员五千余人。工作愿景：享有免费治疗，远离疼痛残疾。

　　中国结节性硬化症互助联盟

　　中国结节性硬化症互助联盟是结节硬化症（TSC）病友互助组织，作为罕见病群体的一员，我们代表TSC群体向更多的社会人士呼吁。当更多的人开始认识罕见病，当更多的力量开始投入治疗罕见病，当更多的爱心开始倾注在罕见病，我们就一定能迎来更有希望的明天。

　　月亮孩子之家

　　月亮孩子之家成立于2008年，由国内白化病患者自发成立，为了给患者及其家庭提供相关信息咨询，帮助患者与家人建立信心，同时希望通过社会宣传等方式，努力为白化病群体营造一个平等受尊重的社会环境。

　　来源：瓷娃娃关怀协会